Pentingnya Diagnosis Dini

Dari saat kita bangun hingga tidur, mata kita membantu kita menjelajahi dunia. Seperti kamera yang disetel dengan baik, setiap bagian dari mata kita memiliki tugas yang sangat spesifik untuk dilakukan.

Apa itu Distrofi Retina Warisan (IRD)

Kornea kita yang berbentuk kubah, lapisan depan mata, memungkinkan cahaya melewatinya dan membelokkannya untuk membantu kita fokus. Beberapa cahaya masuk melalui lubang kecil pupil. Seberapa banyak cahaya yang dapat masuk oleh pupil dikendalikan oleh iris, bagian mata yang berwarna. Cahaya itu kemudian berjalan melalui lensa mata, yang bekerja sama dengan kornea untuk memfokuskan cahaya pada retina. Retina, yang terletak di bagian belakang mata kita, sensitif terhadap cahaya. Ini berisi sel khusus yang disebut fotoreseptor yang mengubah cahaya menjadi sinyal listrik yang masuk ke otak Anda dan mengubah sinyal tersebut menjadi gambar yang Anda lihat.

Terkadang ada yang salah dengan salah satu bagian mata kita. Sekelompok kelainan langka yang mempengaruhi retina disebut distrofi retina bawaan (IRD). Kelompok penyakit ini bersifat turun-temurun, artinya diturunkan melalui keluarga. Penyebabnya adalah mutasi, atau malfungsi, pada setidaknya satu gen yang tidak berfungsi dengan baik. Ada sekitar 300 yang diketahui berperan dalam penyakit ini.

Beberapa IRD mungkin berkembang lambat, sementara yang lain mungkin mengubah penglihatan jauh lebih cepat. Beberapa dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.

Mengapa Diagnosis IRD Lebih Awal Bermanfaat?

“Penting untuk dipahami bahwa penyakit ini jarang terjadi, secara relatif. Tapi bagi orang yang memiliki IRD, itu bisa mengubah hidup, ”kata Shree Kurup, MD, FACP, spesialis retina di University Hospitals Cleveland Medical Center. “Tetapi yang penting untuk diketahui adalah bahwa diagnosis dini dari salah satu penyakit ini benar-benar dapat meningkatkan taraf hidup. Kami mungkin tidak dapat menyembuhkan setiap IRD, tetapi kami membuat kemajuan yang signifikan dalam mempelajari lebih lanjut tentang beberapa ratus gen yang dapat menyebabkannya.”

Ada lebih dari 260 gen yang dapat menyebabkan IRD. Tetapi mendapatkan diagnosis lebih terlibat daripada pemeriksaan mata rutin. “Ada banyak alasan untuk penglihatan kabur, dan IRD tidak akan menjadi pemikiran pertama dari dokter mata mana pun,” kata Matthew MacCumber, MD, PhD, spesialis retina di Pusat Medis Universitas Rush. Ada banyak variasi di antara semua IRD, sehingga sulit untuk membuat diagnosis yang akurat. “Kadang-kadang pasien mungkin salah didiagnosis selama bertahun-tahun dan ketika mereka akhirnya mendapatkan diagnosis yang akurat dan akurat, itu hampir melegakan karena mereka akhirnya dapat menyebutkan masalah mereka,” kata MacCumber.

Untuk membuat diagnosis, dokter mengandalkan serangkaian tes khusus yang memberi mereka informasi tentang banyak aspek penglihatan Anda. Tes genetik akan memberi tahu Anda dengan tepat mutasi genetik apa yang Anda miliki dan dapat membantu dokter memastikan diagnosis Anda. Ini juga akan memberi Anda dan keluarga Anda informasi penting tentang penyakit Anda, bagaimana Anda mungkin perlu merencanakan masa depan Anda sendiri, dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi anggota keluarga lain dan generasi mendatang.

“Penting untuk menghabiskan banyak waktu dengan orang-orang untuk menjelaskan bagaimana IRD dapat mengubah hidup mereka,” kata MacCumber. “Diagnosis dini juga memberi pasien akses sejak dini ke tim ahli yang dapat membantu mereka.” Tim itu terdiri dari dokter mata, dokter mata, spesialis retina, konselor genetik, dan pakar lain dalam low vision.

Diagnosis Dini dan Uji Klinis

Diagnosis dini dan akurat juga dapat membantu Anda mendaftar dalam uji klinis. Ini akan memberi Anda kesempatan untuk mencoba terapi baru sebelum tersedia untuk masyarakat umum. Meskipun hampir tidak ada IRD yang memiliki perawatan saat ini, dokter berharap tentang masa depan terapi gen. Dalam uji klinis dari salah satu terapi tersebut, pasien melaporkan bahwa mereka dapat menyingkirkan beberapa perangkat yang dirancang untuk membantu mereka yang kehilangan penglihatan melihat wajah dan membaca.

“Terapi gen adalah masa depan IRD, dan kami telah menempuh perjalanan jauh dalam pengujian genetik. Kami belajar lebih banyak tentang penyakit ini. Saya benar-benar, 100% merekomendasikan agar pasien berpartisipasi dalam uji klinis jika mereka memenuhi syarat. Ini adalah cara kami menemukan obatnya, ”kata MacCumber.

Hal terpenting bagi sebagian besar orang dengan IRD saat ini adalah jangan putus asa. “Bayangkan betapa sulitnya bagi orang tua untuk mendengar anak mereka kehilangan penglihatan atau betapa sulitnya bagi orang dewasa yang aktif untuk mendengar bahwa mereka mungkin harus mengubah banyak hal dalam hidup mereka,” kata Kurup. “IRD sangat kompleks, tetapi setiap pasien adalah individu. Bagi orang-orang ini, pengetahuan benar-benar adalah kekuatan, dan semakin dini mereka mendapatkan kekuatan itu semakin baik.”

Menurut information statistik yang udah kami kumpulkan dari tahun 2021 sampai sekarang, permainan judi togel sgp tetap ramai di mainkan. Walau biasanya bandar terima minimal bet sebesar 1.000, tetapi jumlah keseluruhan taruhan data sydney prize bisa capai angka satu miliar setiap harinya. Tentu saja angka yang terlampau fantastis sekali, perihal selanjutnya terhitung di karenakan permainan ini sangatlah enteng dimainkan. Melakukan taruhan togel singapore hari ini juga sangatlah ringan dan tidak mesti ribet.