Penyakit Genetik yang Baru Ditemukan Lebih Umum dari yang Diperkirakan

25 Januari 2023 – Penyakit radang yang baru ditemukan yang dikenal sebagai sindrom VEXAS lebih luas dan berbahaya daripada yang dipahami sebelumnya, sebuah analisis genetik baru menunjukkan. Meskipun jarang, para peneliti yakin penyakit ini dapat menyerang puluhan ribu pria di AS dan seringkali tidak terdiagnosis.

“Apakah VEXAS benar-benar lebih umum daripada yang kita pikirkan dengan pasien yang bersembunyi di depan mata? Jawabannya adalah ya,” kata rheumatologist Mayo Clinic, Matthew J. Koster, MD, yang mempelajari penyakit tersebut tetapi tidak mengambil bagian dalam proyek penelitian baru. Institusinya, katanya, melihat pasien dengan penyakit itu setiap satu atau dua minggu.

Para peneliti pertama kali mendeskripsikan sindrom VEXAS pada tahun 2020 dan memberinya nama, yang merupakan singkatan dari beberapa sifatnya – vakuola, enzim pengaktif E1-ubiquitin, terkait-X, peradangan otomatis, somatik. Penyakit ini terkait dengan mutasi gen yang tampaknya mengganggu cara tubuh mengidentifikasi protein disfungsional sehingga dapat dihilangkan.

“Penyakitnya cukup parah,” kata penulis utama studi David Beck, MD, PhD, asisten profesor di Departemen Kedokteran di NYU Langone Health.

Pasien dengan kondisi tersebut “memiliki berbagai gejala klinis yang mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda dan ditangani oleh spesialisasi medis yang berbeda.”

Gejala dapat berupa anemia – tingkat sel darah merah yang rendah dalam tubuh – dan peradangan yang memengaruhi kulit, paru-paru, tulang, tulang rawan, dan persendian. Gejala-gejala ini sering disalahartikan sebagai rematik atau hematologi lainnya [blood] penyakit,” kata Beck. “Namun, sindrom ini memiliki penyebab yang berbeda, diperlakukan berbeda, memerlukan pemantauan tambahan, dan bisa jauh lebih parah.”

Menurut Beck, yang membantu menemukan penyakit tersebut, ratusan orang telah didiagnosis menderita sindrom VEXAS dalam waktu singkat sejak penyakit itu ditetapkan. Penyakit ini diyakini berakibat fatal dalam beberapa kasus.

Untuk studi baru, para peneliti mencari varian yang relevan dalam data genetik dari 163.096 orang (usia rata-rata 52,8 tahun; 94% kulit putih; 61% wanita) yang menjadi pasien di 10 rumah sakit Pennsylvania dari tahun 1996 hingga 2022.

Sebelas orang (sembilan laki-laki, dua perempuan) memiliki varian yang mungkin, dan semuanya menderita anemia.

Lebih dari separuh pasien – 55% – memiliki diagnosis klinis yang sebelumnya dikaitkan dengan sindrom VEXAS. “Ini berarti bahwa kurang dari separuh pasien tidak memiliki diagnosis klinis terkait yang jelas,” kata Beck. “Sindrom VEXAS merupakan contoh penyakit multi-sistem di mana pasien dan gejalanya mungkin hilang begitu saja.”

Ke depan, katanya, dokter harus mencari pasien dengan peradangan yang tidak dapat dijelaskan dan berbagai gejala yang tidak dapat didiagnosis atau tidak menanggapi pengobatan pertama mereka. “Pasien-pasien ini juga akan sering mengalami anemia, memiliki jumlah trombosit yang rendah dan penanda peradangan yang meningkat dalam darah, dan bergantung pada kortikosteroid,” yang mengurangi sistem kekebalan, katanya.

Koster mengatakan penyakit ini sangat umum sehingga “dokter harus mempertimbangkan bahwa beberapa pasien dengan penyakit yang tidak menanggapi pengobatan mungkin sebenarnya menderita VEXAS.”

Diagnosis VEXAS dapat dilakukan melalui pengujian genetik.

Mengenai pengobatan, Beck mengatakan penyakit ini sebagian dapat dikendalikan dengan obat-obatan yang bertujuan untuk menjinakkan sistem kekebalan tubuh. Juga, katanya, transplantasi sumsum tulang telah menunjukkan tanda-tanda efektif.

Menurut knowledge statistik yang udah kami kumpulkan dari th. 2021 hingga sekarang, permainan judi togel sgp senantiasa ramai di mainkan. Walau biasanya bandar terima sekurang-kurangnya bet sebesar 1.000, tapi jumlah keseluruhan taruhan toto sgp sanggup menggapai angka satu miliar setiap harinya. Tentu saja angka yang terlalu fantastis sekali, hal selanjutnya termasuk di karenakan permainan ini sangatlah enteng dimainkan. Melakukan taruhan togel singapore hari ini juga sangatlah enteng dan tidak wajib ribet.